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不孕不育,可能是男性的遗传“密码”出了问题!

来源:武汉博大医院(文章内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据) 更新时间:2018-08-07

健康导读

  

  近年来,由于男性因素导致的不孕不育发生率显著上升,就诊生殖中心的男性不育患者也越来越多,但许多不孕夫妇对于男方需要做的检查项目却不甚了解。据报道,目前我国不孕不育的发病率约为15%,其中一半因素与男方有关,而遗传学异常上的异常是很重要的一个方面,或许,不孕不育是你的遗传“密码”出了问题!

不孕不育,可能是男性的遗传“密码”出了问题!

  遗传学检查对于男性生殖疾病的诊断十分必要,开展男性生殖遗传学检查,对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断等具有重要意义。随着生殖医学及男科学专业的发展,越来越多的不育男性受益于先进的科学技术从而获得了自己的健康宝宝。那么,涉及到男性的生殖遗传学检查有哪些呢?

  1. 染色体核型分析

  染色体核型分析是最常用的男性生殖遗传学检查技术。不育男性染色体异常发生率显著高于正常生育力男性。男方染色体核型异常,如染色体平衡易位,与不育和配偶反复自然流产有关。

  当精子发生异常、性发育异常、配偶反复不良妊娠、体外受精胚胎移植(IVF-ET)前准备以及一些特殊情形时,通常应进行染色体核型分析,必要时行其他遗传学检查。

  我院常规开展染色体核型分析检测,并设有专门的遗传实验室,提供不育患者染色体核型的诊断及遗传咨询。

  2. Y染色体微缺失检测

  Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因,称为无精子因子(AZF);AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍,引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失,研究认为,在无精子症和少精子症的患者中,AZF缺失者约占3%~29%,发生率仅次于克氏综合征(Klinefelter综合征),是居于第2位的遗传因素。

  我院常规开展Y染色体微缺失检测,为患者出具可靠的报告,减少了不必要的手术花费,让患者少走弯路。

  3. 基因突变检测

  目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关,甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。AURKC基因突变会导致大头多鞭毛精子症,DPY19L2基因异常会导致圆头精子症,雄激素受体(AR)基因突变会引起雄激素不敏感综合征(AIS),5α还原酶(SRD5A)基因突变可能会导致46,XY男性性发育异常等。地中海贫血是由于人类珠蛋白基因的突变引起,α地中海贫血的胎儿,在孕中晚期易出现宫内死亡或早产后死亡等不良妊娠结局;β地中海贫血可导致胎儿死亡或残疾。因此,有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询,指导临床治疗。

  4. 精子DNA完整性检测

  精子DNA完整性是亲代将遗传物质正确传递给子代的前提,在受精和胚胎发育过程中发挥重要作用。精子DNA完整性检测反应了精子DNA的损伤程度,研究表明精子DNA的损伤与男性不育、自然妊娠率的降低和反复流产可能有关。临床上引起精子DNA损伤的主要病因包括①精索静脉曲张、睾丸炎、附睾炎和生殖器肿瘤等疾病;②激素、放、化疗药物及免疫抑制剂等药物的使用;③抽烟、酗酒等不良生活习惯及农药、重金属等环境污染物;④年龄或心理因素等。

  精子DNA完整性检测的适应证:①女方反复自然流产、胚胎停育等的男性不育患者;②采用ART多次未成功的男性不育患者;③排除女方因素的特发性男性不育患者(无精子症除外)推荐进行;④大龄、拟行ART助孕者及育前优生体检者可选择性检查。

  针对高DFI患者,建议其改善不良生活习惯,避免接触吸烟、酗酒、药物等生殖毒性物质和桑拿等过高热环境;服用抗氧化剂,如维生素的补充;如有感染进行抗感染治疗;针对病因的手术治疗,如精索静脉曲张结扎术等。

  我院常规开展精子完整性的检测,快速准确,能够满足广大患者优生优育的需求。

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